La medicina a casa. «Così si torna a vivere»

Pamela oggi è una persona serena. Nel profilo su whatsapp sorride dalla carrozzina, «scortata» da due guardie del corpo piuttosto orgogliose. Sono i fratelli minori: «Loro e i miei genitori mi hanno dato l’energia che in alcuni momenti non avevo. Ho potuto avere in dono una vita fatta di tante cose normali. Le uscite con le amiche, la scuola». Ma ci sono state fasi di dolore e molte prove da superare per Pamela Pieralli, 35 anni, dall’età di 4 affetta da malattia di Pompe. È una malattia da accumulo lisosomiale, un’eterogenea famiglia di oltre 50 patologie rare che dipendono dalla mancanza di un enzima. Nella malattia di Pompe, il glicogeno si accumula nelle cellule e in piccoli organuli intracellulari, i lisosomi, e la sostanza che dovrebbe eliminarlo non entra in gioco. La conseguenza è la compromissione di diversi organi e apparati vitali. Un grande vantaggio Per fortuna la terapia, che non è stata trovata per la maggior parte delle circa 8.000 malattie rare conosciute oggi, in questo caso esiste. Non solo. Da qualche mese viene somministrata anche a domicilio, con grande vantaggio per il paziente sul piano della qualità di vita «e della serenità », aggiunge Pamela. La sua storia l’ha raccontata in un libro, «Il peso di una briciola », Mauro Pagliai editore.