Cos’è la malattia di Pompe: «rara patologia neuromuscolare che mi ha tolto l’autonomia, non la vita»

Il racconto di una ragazza affetta da patologia neuromuscolare rara che combatte con la scrittura e una campagna fotografica

«I miei genitori, i miei fratelli, i nonni, gli zii e i cugini sono la mia forza, le mie braccia, le mie gambe, la spinta a superare tutti gli ostacoli». Tutto questo è la famiglia per Pamela Pieralli, 31enne affetta dalla malattia di Pompe, una malattia neuromuscolare rara che colpisce una persona su 40-57mila nuovi nati, che abbiamo incontrato in occasione del Rare Disease Day che si celebra dal 2008 ogni ultimo giorno di febbraio. A quattro anni ebbe quattro polmoniti, a 11 alle infezioni polmonari si aggiunse una forte debolezza muscolare, a 13 arrivò il tracollo che la portò a essere attaccata a un respiratore e a non camminare più. Se da più di 15 anni Pamela ha perso la sua autonomia sicuramente non ha perso l’amore verso la vita e verso le persone care che le stanno accanto e la voglia di impegnarsi a sensibilizzare la gente rispetto alle malattie rare.
Raccontaci qualcosa di te: quanti anni hai, che studi hai fatto, che lavoro fai…
Ho 31 anni. Sono psicologa, ho frequentato l’Università degli studi di Firenze. Ho fatto tutto il percorso accademico, laurea triennale, dopo magistrale, tirocinio e esame di stato per l’abilitazione. Successivamente ho frequentato un master in Psicologia scolastica e dei disturbi di apprendimento. Al momento sto svolgendo un tirocinio presso l’Asl del mio paese e svolgo attività di tutoraggio per ragazzi con disturbo specifico di apprendimento. È molto bello e gratificante, i loro successi sono anche i miei, non per il rendimento scolastico, ma per la gioia nei loro occhi.
La malattia rara di cui soffri si è manifestata fin dalla nascita oppure più tardi? Quando è avvenuta la diagnosi? Quanto tempo dopo i primi sintomi?
La malattia di Pompe, per dirla semplicemente, è nata con me, ma ha iniziato a manifestarsi quando avevo circa quattro anni. In quell’anno ho avuto quattro broncopolmoniti che dovettero essere tutte curate con iniezioni di antibiotici. Con il tempo, oltre alle infezioni polmonari frequenti, sono insorti altri sintomi e il più evidente era la debolezza muscolare. Sono state fatte molte indagini prima di arrivare alla diagnosi definitiva, avevo 11 anni; a quel tempo ero più debole delle altre bambine della mia età, ma riuscivo ad avere una vita normale, camminavo, frequentavo danza. Quasi due anni dopo ho avuto il tracollo definitivo che mi ha portato a un ricovero lungo cinque mesi in rianimazione a causa di una broncopolmonite bilaterale. Mi hanno intubata e da allora sono attaccata a un respiratore, tramite tracheotomia, 24 ore su 24. Non cammino più e ho perso la mia autonomia.
Cosa significa conviverci? Quali sono gli aspetti più difficili da gestire? Che cosa ti aiuta a superarli ogni giorno?
All’inizio, quando la malattia si è manifestata in tutta la sua forza, il difficile è stato accettare e abituarsi al cambiamento, adattarmi alla nuova situazione. Sono passata da fare tutto in autonomia a dovere essere assistita in tutto ed è stata davvero dura da accettare. Inoltre a volte la burocrazia non aiuta, soprattutto per la fisioterapia che devo fare tutti i giorni e non sempre mi viene erogata nei modi e nei tempi giusti. La mia fortuna però è stato avere la mia famiglia: i miei genitori, i miei fratelli, i nonni, gli zii e i cugini. Sono la mia forza, sono le mie braccia, le mie gambe, sono la spinta a superare tutti gli ostacoli. Per aiutarci ancora di più a fare comprendere a chi non ne ha idea cosa significhi convivere con una malattia rara come la tua, puoi raccontarci una tua giornata-tipo? Quali sono le sfide che devi affrontare nell’arco di 24 ore?
Come dicevo prima, devo essere assistita in tutto e quando dico tutto intendo anche le cose più banali. La mattina per esempio mi ci vuole più di un’ora per essere pronta. Ogni mattina mio padre, che lavora in proprio come fornaio, viene a casa ad alzarmi dal letto, insieme a mia madre mi portano in bagno e successivamente mi mettono seduta sulla carrozzina. Devo fare la macchina della tosse, un apparecchio che mi aiuta a liberare i polmoni dalle secrezioni, è una manovra non lunga ma un po’ stancante. Dopo finalmente posso fare colazione – è già passata una mezz’ora buona da quando mi sono alzata – ed è mia madre che mi imbocca. Successivamente sempre mia madre mi veste e se non ci sono intoppi sono pronta per affrontare la giornata. Poi dipende dalle giornate; ci sono quelle in cui vado in Asl per il tirocinio, mia madre insieme a mia nonna mi accompagnano in auto e io rimango lì con le colleghe. Nel caso in cui debba essere aspirata o mi aiuta una collega o chiamo mia madre. In genere verso le 13 i miei genitori mi vengono a riprendere, pranziamo e mi aiutano ad andare in bagno. Il pomeriggio ho la fisioterapia per un’oretta. Dopo mi rilasso un po’ al pc e alcuni giorni aiuto un bambino con disturbi di apprendimento tramite Skype. Prima di cena faccio di nuovo la macchina della tosse e se necessario anche prima di andare a dormire. Una volta ogni due settimane vado in ospedale per l’infusione della terapia enzimatica, altri giorni vado per i controlli o i cambi cannula, come per esempio oggi.
Segui una terapia? Di che tipo? In che modo ti aiuta?
La terapia enzimatica sostitutiva è un’infusione di un enzima, quello che a me manca; mi ha aiutato tanto e mi aiuta anche adesso. Ha rallentato il progredire della malattia e principalmente ha riportato il mio cuore a dimensioni normali perché la malattia aveva iniziato a farlo ingrossare. Sempre grazie alla terapia le infezioni polmonari sono notevolmente ridotte e di conseguenza i lunghi ricoveri in ospedale.
So che hai pubblicato un libro Il peso di una briciola. Come è nata la voglia di raccontare a più persone possibili la tua storia?
Il peso di una briciola (edito da Mauro Pagliai Editore) è nato per caso. Dopo che il mio nuovo fisioterapista ha sentito la mia storia, per scherzo, mi ha detto che sarebbe stato interessante scrivere un libro su di me. Non era la prima volta che qualcuno mi proponeva questa cosa, ma non ci avevo mai realmente riflettuto. Poi è cambiato qualcosa dentro di me e insieme a un mio amico, Andrea Cardinali, abbiamo iniziato a mettere insieme le idee. Alla fine io ho scritto il libro e lui, oltre alla prefazione, mi ha aiutato nella correzione. La spinta ultima e decisiva che mi ha fatto mettere tutto nero su bianco è avvenuta quando una mia piccola amica, affetta anche lei dalla malattia di Pompe, è stata male e ricoverata in rianimazione. Rivedevo in lei me stessa e temevo per il peggio, alla fine fortunatamente si è risolto per il meglio. Scrivere il libro è stato un lavoro lungo, durato quasi sei anni. Ho rivissuto momenti belli, ma anche brutti; è stato a tratti terapeutico, ma liberatorio perché mi sono fatta davvero tanti pianti.
Partecipare all’iniziativa Rare Lives (rarelives.com) denotata una grande forza. Perché hai deciso di accettare?
Ho accettato perché è giusto che si sensibilizzi la gente rispetto alle malattie rare: dietro ci sono persone e famiglie. Ho accettato anche, e soprattutto, perché gli altri “malati rari” sappiano di non essere soli. Se posso essere d’aiuto ne sono felice. Con la mia famiglia abbiamo vissuto la sensazione di solitudine e di rarità che la mia malattia comporta. In alcuni casi può essere più devastante della malattia stessa, quindi se la mia storia può aiutare cerco di rendermi disponibile.
Quando hai conosciuto Aldo Soligno, fotografo e autore nonché curatore della mostra Rare Lives - il significato di vivere con una malattia rara realizzata insieme a Uniamo FIMR onlus e con il supporto di Sanofi Genzyme?
Aldo l’ho conosciuto lo scorso anno. Ero all’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze, dove sono in cura, per l’infusione della terapia enzimatica sostitutiva. È stata una mattinata tranquilla e rilassata, sembrava di essere con un amico al bar. Aldo chiedeva con tranquillità e semplicità della mia storia e mentre raccontavo lui scattava qualche foto senza essere invadente. Quasi non mi sono accorta del tempo che passava. Successivamente ci siamo rivisti per la mostra fotografica a Firenze e lì mi sono emozionata molto. Siamo rimasti in contatto ed è stato uno dei primi cui ho detto del libro anche perché all’interno ho voluto inserire una delle sue foto.